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Síndrome de Aarskog

(Síndrome de Aarskog-Scott; Displasia o síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenital; Síndrome de escroto en forma de chal)

Definición

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados.

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es provocado por una mutación genética del cromosoma X, que se transmite de madres a hijos varones.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres.
Las personas que tienen riesgos de heredar el síndrome de Aarskog son los hijos varones de:
  • Madres que no tienen el trastorno pero que pueden transmitir el gen

Síntomas

Los síntomas principales del síndrome de Aarskog son:
  • Una estatura desproporcionadamente corta
  • Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
    • Cara redondeada
    • Ojos alargados
    • Ojos ligeramente sesgados
    • Párpados caídos
    • Nariz pequeña
    • Narinas hacia el frente
    • Media parte de la cara subdesarrollada
    • Surcos amplios arriba del labio superior
    • Pliegues debajo del labio inferior
    • La oreja se encuentra doblada en la parte superior
    • Retraso en el crecimiento de los dientes
    • En algunos casos. labio o paladar endido
Labio leporino
Labio endido
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Otros síntomas pueden incluir:
  • Malformación en el escroto
  • Criptorquidia
  • Manos y pies pequeños
  • Dedos cortos en manos y pies
  • En algunos casos, cinchas leves en los dedos de las manos y los pies o arruga simiesca en la palma de la mano
  • Anomalías del esternón (tórax levemente hundido)
  • Ombligo salido
  • Hernias inguinales
  • Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
  • Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)
Criptorquidia
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Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo.

Tratamiento

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesita tratamiento ortodóncico. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen.
El tratamiento puede incluir:

Cirugía

Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:
  • Hernia inguinal
  • Labio o paladar leporino
  • Criptorquidia

Ortóticos

En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.

Tratamiento de Apoyo

El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.

Prevención

Se desconoce cómo prevenir el síndrome de Aarskog. Si padece síndrome de Aarskog o si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con su genetista cuando decida tener hijos.

RESOURCES

International Birth Defects Information Systems http://www.ibis-birthdefects.org

National Organization for Rare Disorders http://www.rarediseases.org

CANADIAN RESOURCES

Canadian Paediatric Society http://www.cps.ca

Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca

References

Emery and Rimoin’s Principal and Practice of Medical Genetics . 3rd ed. New York, NY: Churchill Livingstone; 1997.

National Organization for Rare Disorders. Aarskog syndrome. National Organization for Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail%5Fabstract.html?disname=Aarskog%20Syndrome . Accessed July 22, 2009.

National Organization for Rare Disorders website. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003.

Pasteris NG, Nagata K, Hall A, Gorski J. Isolation, characterization and mapping of mouse Fgd3 gene, a new faciogenital dysplasia (FGD1; Aarskog Syndrome) gene homologue. Gene . 2000;242:237-247.

Revision Information

  • Reviewer: Kari Kassir, MD
  • Update Date: 09/12/2012